大燕小说

附录（第2页）

“玛丽·克莱尔·金博士率领的研究团队……把BRCA1的定位范围缩小到人类基因组第17号染色体上”：参见Hall，J。M。etal。“LinkageofEarly-OFamilialBreastosome17q21”。Sce1990:250（4，988）:1，684–9

“1994年5月，美国犹他大学的一个研究小组与英国剑桥大学的研究小组”：参见Albertsoal。“APhysiddidateGeheBRone17q12–21”。ics1994;7:472–9

“发表了该基因（BRCA1）的序列”：参见Miki，Y。etal。“AStrongdidatefortheBreastandOvariaibilityGeneBRCA1”。Sce1994;266（5，182）:66–71

“英国癌症研究所的迈克尔·斯特拉顿教授团队发表了BRCA2的序列”：参见Wooster，R。etal。“IdentifioftheBreastcerSusceptibilityGeneBRature1995;378:789–92

“万基遗传科技公司为该基因申请了一项专利”：关于这一议题的来龙去脉有一篇很长但十分有趣的文章，参见Gold，E。R。andyriadGeitheeyeofthepeiMedie2010;12（4Suppl。）:S39–S70

你可以访问。nih。govpmcarticlesPMC3037261免费获取这篇文章，它值得一读。

不确定性

“大多数夫妇的选择都是终止妊娠”：一份对19项关于人们在得到产前诊断结果后做出选择的研究的综述发现，对于特纳综合征（45，X）而言，平均有76%的夫妇会选择终止妊娠；对于XXY，这一比值是61%；XXX和XYY则是32%。这些研究来自13个不同国家，其中主要是发达国家。参见Jeon，K。，L-S，andGoodsooAbortAfteraPrenatalDiagnosisofSexality”。GeiMedie2012;14:27–38

大海捞针

“Knome推出24500美元的个人外显子组测序服务”：参见MacArthur，D。“KnomeOffersSequengofAllofYourProtein-esfor$24500”。Wired10May2009。可访问ired。e-offers-sequeng-of-all-of-your-protein-es-for-24500获取。

丹·斯多埃塞斯库：参见Harmon，A。“GeneMapBeesaLuxuryItem”。Theimes4March2008。可访问。nytimes。20080304healthresearl获取。

詹姆斯·沃森的基因组：描述沃森基因组的论文是《自然》杂志的开放获取期刊，参见Wheeler，D。A。etal。“ThepleteGenomeofanIndividualbyMassivelyParallelDNASequenature2008;452:872–6。乔纳森·罗斯伯格是这篇论文的第一作者。可访问。iature06884获取。

“对鱼类的研究也得出了非常相似的结论”：参见Halligan，D。L。aley，P。D。“HowMahalAlleles?”Tre2003;19（2）:57–9

“丹麦Rigshospitalet医院的莫滕·奥勒森教授领导的研究”：参见Refsgaard，L。etal。“HighPrevaleitsPreviouslyAssociatedwithLQTSyndromeia”。EuropeanJournalofHumaics2012;20:905–8

同时参见Aal。“ioaareQuestiohogenicityofPreviouslyyopathyAssoetits”。EuropeanJournalofHumaics2013;21:918–28

“瓶子里的基因组”：获取关于瓶中基因组联盟（Getle，GIAB）的更多信息，可访问。nist。grams-projee-bottle

“肥厚型心肌病的基因检测包中通常都会包含Q1这两个基因”：其实并不只有这两个基因。有一篇非常有用的论文对肥厚型心肌病的基因检测包中的一系列基因进行了专门研究，得出的结论是其中很多基因与该疾病间的关联要么十分有限，要么就是没有证据表明两者存在关联，参见Ial。“EvaluatingtheicalValidityofHypertrophiyopathyGenes”。idPreedie2019;12:e002460，可访问。ahajdoi1EN。119。002460免费获取这篇文章。

予我力量！

“地球上的生命的故事”：关于这个故事有一篇写得很好的文章，参见Marshall，M。“Timeliionoflife”。14July2009，可访问stist。arti17453-timeliion-of-life获取。

“第一个在人类历史上留下名字的人”：Radiolab节目的电视记者罗伯特·克鲁维奇曾写过一篇关于这个人的文章，参见Krulwich，J。“Who'stheFirstPersoninHistoryWhoseNameWeKnow?”NationalGeographic19August2015，可访问。nationalgeographisena20150819whos-the-first-person-in-history-whose-name-we-know获取。

“你可能走了两千米，看到除了人类还是人类”：这是按33年为一代人的保守估计，以及现代人类出现在大约200000年前来计算的。你可以找到对这两个数字的各种估计。如果你假设25年为一代，而现代人类出现在300000年前，那你可能走了四千米，看到的都是人类。

“线粒体过着属于自己的小生活”：这是一篇实实在在的“科学干货”，但如果你感兴趣的话，它读起来也十分有趣，参见Sasaki，T。etal。“LiveImagiheDynamidRegulationofMitodrialNucletheCellFucci2-HeLaCells”。StificReports2017;7:11，257

“随着年龄的增长，我们的线粒体中的突变也在累积”：参见Bua，E。etal。“MitodrialDationsAccumulateIntracellularlytoDetrimentalLevelsinAgedHumaalMuscleFibers”。AmerialofHumaics2006;79（3）:469–80

“线粒体瓶颈”：参见Khrapko，K。“TwoWaystoMakeamtDNABottleureGeics2008;40（2）:134–5，可访问。nih。govpmcarticlesPMC3717270免费获取这篇文章。

“一位20多年前在悉尼儿童医院看病的病人”：参见Lim，S。C。etal。“MutationsinLYRM4，EngIron-SulfurClusterBiogeorISD11，CauseDefiultipleRespiratoryplexes”。HumanMeics2013;22（22）:4，460–73

“波林的故事”：我见过有类似经历的家庭，但这个故事中的具体突变负荷数值改编自大卫·索伯恩和他的同事报告的一个家庭，参见Thorburn，D。R。，WiltonL。，andStock-Myer，S。“HealthyBabyGirlBornFollowiatioiitodrialDNAm。8993TGMutation”。MeidMetabolism2009;98:5–6

畸形学俱乐部

“后来的艺术创造对综合征的刻画愈加清晰”：参见BukvidElling，J。W。“GeiArtandArtiie2015;555（1）:14–22

“移民延期病”：参见Burger，B。etal。“TheImmigrationDelayDisease:adermatoglyphia-iedabsenalridges”。JournaloftheAmeriAatology2011;64:974–80

“CATCH22……约翰·伯恩”：参见Burn，J。“eforCATCH22”。JournalofMedietics1999;36:737–8